خستگی در بزرگسالان مبتلا به Osteogenesis Imperfecta

Arjan GJ Harsevoort1† , Koert Gooijer1*† , Fleur S. van Dijk1,2, Daniëlle AFM van der Grijn1, Anton AM Franken1 , Anne Marieke V. Dommisse1 and Guus JM Janus1

1، مرکز تخصصی بزرگسالان مبتلا به Osteogenesis Imperfecta، بیمارستان Isala، Zwolle، هلند.

2,سرویس ژنتیک منطقه ای شمال غربی تیمز،خدمات تشخیصی ملی سندرم اهلرز-دانلوس لندن، مرکز مراقبت بهداشتی شمال غرب NHS Trust، هارو، میدلسکس، انگلستان.

مخاطب:joanna.jia@wecistanche.com/ واتساپ: 008618081934791

خلاصه

زمینه:

Osteogenesis Imperfecta (OI) با شکنندگی استخوان مشخص می شود و ویژگی هایی مانند صلبیه آبی، dentinogenesis imperfecta، کاهش شنوایی، شلی لیگامانی و کوتاهی قد می تواند وجود داشته باشد. مدت‌ها تصور می‌شد که توانایی عملکردی و کیفیت زندگی بیماران مبتلا به OI در درجه اول به شدت ناهنجاری‌های اسکلتی بستگی دارد. با این حال، خستگی اغلب در کلینیک ها توسط بیماران مبتلا به انواع OI به عنوان یک اصلاح کننده مهم در کیفیت زندگی آنها ذکر می شود و به نظر نمی رسد همیشه با توانایی عملکردی آنها مرتبط باشد. هدف از این مطالعه بررسی این موضوع است که آیا بزرگسالان مبتلا به Osteogenesis Imperfecta به طور قابل توجهی بیشتر از جمعیت عادی خسته هستند.

مواد و روش ها:

مقیاس شدت خستگی (FSS) توسط برنامه تلفن همراه بین 151 بیمار بزرگسال با انواع مختلف OI توزیع شد. نتایج FSS در گروه OI با دو جمعیت کنترل از آمریکا (n=20) و هلند (n=113) مقایسه شد.

نتایج: نود و نه بیمار (OI نوع 1 (n=72)، OI نوع 3 (n=13)، OI نوع 4 (n=14) پرسشنامه FSS را تکمیل کردند. میانگین FSS امتیاز این گروه 4.4 و به طور قابل توجهی بالاتر از جمعیت شاهد بود (2.3/2.9) 65 درصد از گروه ما حداقل خستگی متوسط ​​را در مقایسه با 2 جمعیت کنترل از آمریکا و هلند گزارش کردند.

نتیجه:

خستگی در بیماران مبتلا به OI مشکلی است که اغلب در کلینیک متخصص ما با آن مواجه می‌شویم، اما تحقیقات در مورد این موضوع کم است. این مطالعه مقدماتی بزرگترین مطالعه تا به امروز در مورد بررسی خستگی در بیماران مبتلا به OI است و نتایج با دو گروه کنترل مقایسه شده است. میانگین امتیاز FSS 4.4 در گروه OI نشان می دهد که افراد مبتلا به OI به طور قابل توجهی نسبت به جمعیت کنترل به طور قابل توجهی خسته تر هستند. ارزیابی بیشتر خستگی و تأثیرگذاران آن در گروه بزرگتری از بیماران OI برای مدیریت آینده مهم است.

کلید واژه ها:Osteogenesis Imperfecta، خستگی، مقیاس شدت خستگی

زمینه

Osteogenesis imperfecta (OI) یک اختلال ارثی نادر با شیوع 6-7:100 است،{3}} [1]. OI در درجه اول با شکنندگی استخوان مشخص می شود. ویژگی های اضافی OI عبارتند از صلبیه آبی، dentinogenesis imperfecta، کاهش شنوایی، شلی رباط و کوتاهی قد [2-6]. OI به عنوان یک اختلال بالینی متغیر شناخته شده است که شدت آن از مرگ و میر پری ناتال تا افزایش اندکی فراوانی شکستگی با امید به زندگی طبیعی است [3]. به این ترتیب، طبقه بندی بالینی OI شامل 5 نوع مختلف است (1-5) [6] تقریباً در 90 درصد از بیماران مبتلا به OI، جهش های غالب در ژن های COL1A1 و COL1A2 به ترتیب زنجیره های آلفا1 و آلفا2 از نوع کلاژن پروتئین را کد می کنند. من، شناسایی شده اند [6]. توانایی عملکردی بیماران مبتلا به OI، به ویژه حرکت، از نظر تاریخی به شدت ناهنجاری های اسکلتی نسبت داده شده است [3، 6] و این موضوع از دیرباز مورد توجه پزشکان درگیر در مراقبت از بیماران مبتلا به OI بوده است. با این حال، بسیاری از بیمارانی که به مرکز تخصصی ما برای بزرگسالان مبتلا به OI مراجعه کردند، از خستگی، که کیفیت زندگی آنها را محدود می کند، شکایت کردند و پرسیدند که آیا این می تواند با تشخیص OI آنها مرتبط باشد. مطالعات قبلی نشان می دهد که کیفیت زندگی (QoL) افراد مبتلا به OI به طور منفی تحت تاثیر کاهش عملکرد ناشی از خستگی است که نشان می دهد که خستگی یک عامل مهم در هنگام در نظر گرفتن کیفیت زندگی در بیماران OI است [7-10]. به این ترتیب، ما به زیر گروهی از کل بیماران OI خود نزدیک شدیم تا تأثیر خستگی بر عملکرد روزانه را در مقایسه با جمعیت‌های کنترل بررسی کنیم.

مواد و روش ها

طرح مطالعه و جمعیت

یک مطالعه کوهورت مقطعی در مرکز تخصصی ملی برای بیماران بزرگسال مبتلا به استئووژنز ایمپرفکتا، بیمارستان Isala، Zwolle، هلند انجام شد. کلیه بیمارانی که از آذر 1386 تا آذر 1394 به مرکز تخصصی مراجعه کرده بودند برای شرکت انتخاب شدند. معیارهای اصلی خروج، پرسشنامه های برگشت ناپذیر بود. رضایت آگاهانه از هر شرکت کننده اخذ شد. این مطالعه در ثبت تحقیقات ایسالا (شماره 190106) ثبت شد و کمیته اخلاق پزشکی محلی پروتکل مطالعه را تأیید کرد و معافیت اعطا کرد زیرا شرکت‌کنندگان مشمول رویه‌ها نیستند و ملزم به پیروی از قوانین رفتار نیستند.

جمع آوری داده ها

تعاریف بسیاری از خستگی [11] و همچنین مقیاس هایی برای اندازه گیری ماهیت، شدت و تأثیر خستگی در طیف وسیعی از جمعیت های بالینی وجود دارد [12]. برای بررسی خستگی در بیماران مبتلا به OI مقیاس شدت خستگی (FSS) در بین تمام بیماران بزرگسال توزیع شد. پرسشنامه FSS به طور گسترده ای مورد استفاده قرار می گیرد و در گروه های مختلف بیمار معتبر و قابل اعتماد است [13] این پرسشنامه برای اندازه گیری تأثیر خستگی بر عملکرد روزانه [14] توسعه یافته است و شامل 9 عبارت زیر است: 1. انگیزه من زمانی که کمتر است. من خسته ام 2. ورزش باعث خستگی من می شود. 3. من به راحتی خسته می شوم. 4. خستگی در عملکرد فیزیکی من اختلال ایجاد می کند. 5-خستگی باعث ایجاد مشکلات مکرر برای من می شود. 6. خستگی من از عملکرد فیزیکی پایدار جلوگیری می کند. 7. خستگی در انجام برخی وظایف و مسئولیت ها اختلال ایجاد می کند. 8. خستگی یکی از سه علامت ناتوان کننده من است. 9. خستگی در زندگی کاری، خانوادگی یا اجتماعی من اختلال ایجاد می کند. هر چه نمره بالاتر (در مقیاس 1-7)، تأثیر بیشتری بر خستگی در زندگی روزمره دارد (1 کاملاً مخالف، تا 7 کاملاً موافقم.) پرسشنامه در قالب یک ایمیل حاوی لینک برای بیماران ارسال شد. برای دانلود اپلیکیشن موبایل اگر شرکت کنندگان قادر به دانلود برنامه نبودند، پرسشنامه از طریق ایمیل یا پست معمولی ارسال می شد. برای ارزیابی اینکه چگونه خستگی بر زندگی روزمره در بیماران OI تأثیر می گذارد، توزیع نمرات را برای 9 عبارت جداگانه تجزیه و تحلیل کردیم. شدت خستگی به‌عنوان میانگین امتیاز FSS برای هر نه مورد برای هر بیمار از 1.{19}} (بدون خستگی) تا 7.{21}} (حداکثر خستگی) محاسبه شد. سوابق پزشکی از بیمارانی که FSS را تکمیل کردند برای تعیین جنسیت، سن و نوع OI با توجه به معیارهای به روز شده Silence تجزیه و تحلیل شد [3]. میانگین و انحراف معیار (SD) برای متغیرهای پیوسته توزیع شده نرمال داده شد. تفاوت در میانگین مقایسه بیماران OI و سوالات جداگانه FSS با استفاده از آزمون t مستقل مورد آزمایش قرار گرفت و میانگین تفاوت ها به عنوان میانگین با فاصله اطمینان 95 درصد (95 درصد فاصله اطمینان) ارائه شد. مقدار p دو طرفه 0.05 معنی دار در نظر گرفته شد. تمامی داده ها با نرم افزار SPSS (آمار 24.0) تجزیه و تحلیل شد.

کنترل جمعیت

برای ارزیابی تأثیر خستگی بر زندگی روزانه در OI در مقابل گروه کنترل، نمرات FSS از گروه خود را با دو مطالعه قبلی که از FSS استفاده می کردند مقایسه کردیم. اولین مطالعه توسط کروپ و همکاران. 1989 [14] خستگی را در افراد مبتلا به MS (مولتیپل اسکلروزیس) و SLE (لوپوس اریتماتوز سیستمیک) و در یک گروه کنترل متشکل از 2{8}} فرد سالم آمریکایی از داوطلبان ناآشنا با مطالعه با میانگین سنی 39.7 بررسی کرد. سال انحراف معیار 9. گروه کنترل آمریکایی میانگین 2.3 SD 0.7 را به دست آورد. محققان نمره برش > 4 را برای خستگی شدید تعیین کردند که بر زندگی روزانه تأثیر می گذارد [14]. مطالعه دوم به مطالعه Merkies و همکاران مربوط می شود. 1999 [15] که خستگی را در پلی نوروپاتی‌های با واسطه ایمنی بررسی کرد و یک گروه کنترل هلندی (n=113) از پرسنل بیمارستان، همراهان (بستگان، دوستان) بیمارانی که از کلینیک سرپایی آنها بازدید می‌کردند و داوطلبانی که با مطالعه آنها آشنا نبودند، به‌کار گرفت. این بیماران خود را سالم، عاری از هر گونه بیماری مزمن پزشکی اعلام کردند و از داروهایی استفاده نمی کردند که می تواند منجر به خستگی شود. این گروه کنترل شامل 54 مرد و 59 زن با میانگین سنی 2/54 سال (محدوده 83-18 سال) بود که یک گروه متوسط ​​از جمعیت هلندی و قابل مقایسه با گروه OI ما از نظر توزیع سن و جنسیت بود. گروه کنترل هلندی دارای میانگین و میانه FSS 2.9، SD 1.1 بود. خستگی شدید به عنوان نمره FSS > 5.1 (میانگین به علاوه 2SD) و خستگی به عنوان نمره FSS > 4 (میانگین به علاوه 1SD، n=113، 15] تعریف شد.

نتایج

ویژگی های بالینی

برای شرکت در این مطالعه و تکمیل پرسشنامه به 221 بیمار OI مراجعه کردیم. محدوده سنی این گروه 18 تا 80 سال بود. مجوز و رضایت نامه آگاهانه امضا شده از 151 بیمار دریافت شد. گروهی متشکل از 52 بیمار پرسشنامه را تکمیل نکردند و از مطالعه خارج شدند. بنابراین، 99 بیمار (میزان پاسخ 65.1 درصد) برای تجزیه و تحلیل در دسترس بودند. مربوط به افراد با نوع 1 (n=72)، نوع 3 (n=13) و نوع 4 (n=14). شصت و یک زن و 38 مرد شامل شدند. میانگین سنی 45 سال (محدوده سنی 19 تا 80 سال) بود. این توزیع ها با کل جمعیت OI ما قابل مقایسه هستند [16].

نمره شدت خستگی

ویژگی های اساسی شرکت کننده و امتیازات کل

میانگین و میانه نمرات FSS افراد مبتلا به OI در گروه ما به ترتیب 4.4 و 4.8، SD 1.4 (95 درصد فاصله اطمینان (CI): 4.16-4.70) بود. بر اساس آزمون کولموگروف اسمیرنوف، توزیع میانگین امتیاز FSS نرمال بود (P=0.105). 42 درصد (n=42) از پاسخ دهندگان میانگین نمره FSS بزرگتر یا برابر با 5 داشتند در حالی که 23.1 درصد (n=23) میانگین نمره FSS بین 4 تا 5 داشتند. مرد/زن توزیع در گروه 40.5 درصد (n=17)/ 59.5 درصد (n=25) بود. یک آزمون t تک نمونه ای و آزمون U Mann-Whitney برای تعیین اینکه آیا تفاوت بین نمره FSS در گروه OI در مقابل گروه کنترل آمریکایی و هلندی از نظر آماری معنی دار بود انجام شد، به این نتیجه رسید که افراد مبتلا به OI در این گروه از نظر آماری خستگی بالاتری دارند. امتیازات نسبت به گروه کنترل آمریکایی، t (98) {{30}} [15.46]، p=[0.000]، و گروه کنترل هلندی، t (98) )=[11.10]، p=[0.000]. بیانیه های 3 و 4 FSS هر دو دارای میانگین نمرات بالاتر با فاصله اطمینان 95 درصدی کمتر از میانگین (4.63 CI 4.27-4.99 و 4.66 CI 4.32-4.99) (معناداری 0.099، 0.067) در مقایسه با سایر سؤالات بودند. گزاره‌های 6 و 8 نیز دارای میانگین امتیاز بالایی بودند (4.23، 4.67)، اما در مجموع نتایج پراکنده‌تری را می‌توان در فاصله اطمینان 95 درصد مشاهده کرد (3.{70}}–4.7؛ 4.22–5.12) (جدول 1) .

تفاوت های جنسیتی

جدول 1 نشان می دهد که تفاوت معنی داری در هر جنسیت با توجه به نمره کل FSS وجود ندارد. زنان در نمره کل FSS و همچنین در تمام عبارات جداگانه به جز عبارت 1 امتیاز بیشتری (22/1 ± 56/4) نسبت به مردان (57/1 ± 22/4) داشتند. در عبارت 8 این تفاوت معنی دار بود. (w: 2.08 ± 5.03، m: 2.42 ± 4.08 (p=0.048).

توزیع گروه سنی

مقایسه بصری نمرات FSS جداگانه بین دسته های سنی مختلف در شکل 1 نشان داده شده است. امتیاز FSS برای سوال 1 در رده سنی 41-45 به طور قابل توجهی کمتر (2.4) از گروه های سنی باقی مانده در گروه مطالعه ما (5.8) است. . (آزمون تی مستقل p=0،{10}}). همه مقایسه‌های دیگر مقادیر قابل توجهی متفاوتی را نشان ندادند.

تفاوت بین انواع OI

تفاوت معنی داری در هر نوع OI برای میانگین امتیاز FSS وجود نداشت. میانگین نمرات FSS در همه انواع OI بزرگتر یا مساوی 4 بود (جدول 2). هیچ تفاوت معنی داری در هر نوع OI برای بیانیه های جداگانه FSS وجود نداشت (داده ها نشان داده نشده اند). در گروه با میانگین FSS بزرگتر یا مساوی 5، توزیع های مربوط به نوع OI عبارت بودند از: OI نوع 1: 64.3 درصد (n=27)، OI نوع 3: 13.4 درصد (n=6) ، OI نوع 4: 21.4 درصد (n=9). افراد مبتلا به OI نوع 4 نسبت به افراد دارای OI نوع 3 و OI نوع 1 در سوالات 3، 6 و 8 امتیاز بیشتری کسب کردند.

بحث

خستگی اغلب توسط افراد مبتلا به OI در طول قرار ملاقات های بالینی ذکر می شود. از آنجایی که شیوع و تجربه خستگی در بیماران مبتلا به OI تا حد زیادی ناشناخته است، ما تصمیم گرفتیم یک مطالعه مقدماتی در مورد وقوع و شدت خستگی در افراد مبتلا به OI انجام دهیم تا مشخص کنیم که آیا این نیاز به بررسی بیشتر دارد یا خیر. 99/151 بیمار FSS را پر کردند. ما سوابق پزشکی را برای سن، جنس و نوع OI ارزیابی کردیم. ما هیچ عامل مخدوش کننده پزشکی مانند شکستگی(های اخیر)، عوارض قلبی یا ریوی، درمان شروع شده، فعالیت بدنی، تحرک و کار را بررسی نکردیم. میانگین و میانه نمره FSS افراد مبتلا به OI به ترتیب 4.4 و 4.8 بود.

نتایج FSS در مقایسه با نتایج در دو گروه کنترل

نمرات خستگی در گروه مطالعه ما در مقایسه با گروه کنترل ملی هلند (n {{0}}) [15] و گروه کنترل آمریکایی (n=20) [14] به طور قابل توجهی بالاتر است. مرکیس و همکاران [11] میانگین امتیاز FSS بزرگتر یا مساوی 5.1 را به عنوان خستگی شدید تعریف می کند و نمره > 4 و < 5="" برابر="" با="" "خستگی="" مرزی"="" است="" [15].="" هنگام="" تجزیه="" و="" تحلیل="" نتایج="" fss="" از="" گروه="" oi="" با="" توجه="" به="" تعاریف="" merkies="" و="" همکاران.="" گروه="" oi="" با="" توجه="" به="" میانگین="" امتیاز="" fss،="" خستگی="" مرزی="" را="" تجربه="" می="" کند،="" که="" بر="" زندگی="" روزانه="" تأثیر="" می="" گذارد.="" کروپ="" و="" همکاران="" [14]="" نمره="" fss="" بیش="" از="" 4="" را="" به="" عنوان="" یک="" سطح="" خستگی="" متوسط="" ​​تا="" زیاد="" تعریف="" کرد="" که="" بر="" زندگی="" روزانه="" تأثیر="" می="" گذارد.="" هنگام="" تجزیه="" و="" تحلیل="" نتایج="" fss="" طبق="" تعریف="" کروپ="" و="" همکاران.="" [14]="" به="" نظر="" می="" رسد="" که="" 42.4="" درصد="" از="" پاسخ="" دهندگان="" (n="42)" میانگین="" امتیاز="" fss="" پنج="" یا="" بالاتر="" داشتند="" که="" نشان="" دهنده="" خستگی="" شدید="" است.="" 23.1="" درصد="" (n="23)" امتیازی="" بین="" چهار="" تا="" پنج="" داشتند="" که="" نشان‌دهنده="" فاش="" مرزی="" است.="" هنگام="" تجزیه="" و="" تحلیل="" نتایج="" با="" تعریف="" merkies="" و="" همکاران،="" به="" نظر="" می="" رسد="" که="" 38.4="" درصد="" از="" پاسخ="" دهندگان="" (n="38)" دارای="" میانگین="" امتیاز="" fss="" پنج="" یا="" بالاتر="" بودند="" که="" نشان="" دهنده="" خستگی="" شدید="" است.="" 27.3="" درصد="" (n="27)" امتیازی="" بین="" 4="" تا="" 5.1="" داشتند="" که="" نشان="" دهنده="" خستگی="" مرزی="" است.="" این="" میانگین="" نمرات="" fss="" در="" مقایسه="" با="" جمعیت="" عمومی="" بسیار="" بالا="" است="" و="" تنها="" 5="" درصد="" از="" جمعیت="" عمومی="" به="" شدت="" خسته="" هستند="" [15].="" وجود="" و="" شدت="" خستگی="" در="" همه="" انواع="" oi="" تقریباً="" برابر="" است،="" که="" می="" تواند="" نشان="" دهد="" که="" نوع="" oi="" و="" شدت="" oi="" بر="" خستگی="" تأثیر="" نمی="" گذارد.="" این="" ممکن="" است="" نشان="" دهد="" که="" اگرچه="" اکثر="" افراد="" مبتلا="" به="" oi="" نوع="" 1="" به="" سطح="" بالاتری="" از="" عملکرد="" روزانه="" نسبت="" به="" بیماران="" مبتلا="" به="" oi="" نوع="" 3="" و="" 4="" رسیده‌اند،="" اما="" هنوز="" هم="" تأثیر="" مشابه="" خستگی="" را="" بر="" عملکرد="" روزانه="" خود="" تجربه="" می‌کنند.="" نمرات="" fss="" در="" گروه="" oi="" از="" مقادیر="" حداقل="" تفاوت="" بالینی="" مهم="" (mcid)="" تعیین="" شده="" برای="" سایر="" گروه‌های="" بیمار="" نیز="" فراتر="" می‌رود،="" که="" برای="" مثال="" 0.4="" برای="" sle="" و="" 0.7="" برای="" ra="" (آرتریت="" روماتوئید)="" است="" [17،="" 18].="" با="" توجه="" به="" موارد="" فوق،="" به="" نظر="" می="" رسد="" شواهد="" کافی="" برای="" وجود="" افزایش="" بروز="" و="" شدت="" خستگی="" در="" بیماران="" oi="" در="" گروه="" مورد="" بررسی="" وجود="">

نتایج FSS در مقایسه با یک مطالعه مشابه شامل بیماران OI

یک مطالعه قابل مقایسه اخیراً توسط Arponen و همکاران در نروژ انجام شد. [9]. این یک مطالعه مقطعی از پاسخ‌های بیماران OI بود که با افراد سالم از نروژ به یک پرسشنامه همسان شده بود، که برای ارزیابی سطوح خستگی تجربه شده و درد بدن و همچنین وجود یا عدم وجود علائم مربوط به اختلال خواب یا آپنه خواب طراحی شده بود. فاتیگ با پرسشنامه FSS که میانگین امتیاز FSS 5 را در بیماران مبتلا به OI (n=56) نشان می‌داد، مورد ارزیابی قرار گرفت. جالب توجه است که گروه کنترل نروژی میانگین امتیاز FSS 4 (n=56) را کسب کرد. آرپونن و همکاران به این نتیجه رسیدند که در مقایسه با گروه کنترل همسان با سن و جنس، بزرگسالان مبتلا به OI در تجربه خستگی تفاوتی ندارند [9]. گروه کنترل هلندی [15]، دارای میانگین امتیاز FSS کمتری (2.9، n=113) نسبت به گروه کنترل در مطالعه نروژی Arponen و همکاران (4.{13}}، n {{14) است. }}، 9]. در مقایسه با اعتبارسنجی اصلی آمریکایی [14] که میانگین FSS 2.3 ± 0.7 (n=20) را گزارش می‌کند، مجدداً میانگین امتیاز FSS در گروه کنترل نروژی بالا است. با این حال، ممکن است توضیحی برای نمره بالا در گروه کنترل به عنوان یک مطالعه ملی نروژی که خستگی را در جمعیت عمومی بررسی می‌کند، [19] به این نتیجه رسید که نمرات بالای FSS در جمعیت عمومی نروژ می‌تواند به دلیل مشکلات در ترجمه باشد. از نسخه آمریکایی-انگلیسی FSS به نروژی به دلیل فقدان مفهوم خستگی در زبان نروژی [19]. بنابراین ممکن است مقایسه معتبر بین نروژ، هلند و ایالات متحده در مورد FSS امکان پذیر نباشد. FSS در یک گروه کنترل سوئیسی با نتایج هلندی و آمریکایی با میانگین امتیاز FSS 3 قابل مقایسه است.00 ± 1.08، (n=454) [20]. ، می توانیم نتیجه بگیریم که میانگین امتیاز FSS گروه کنترل هلندی ما با گروه های کنترل آمریکایی و سوئیسی قابل مقایسه است و نتیجه گیری قبلی ما مبنی بر اینکه شدت خستگی در گروه OI هلندی افزایش یافته است هنوز صادق است.

محدودیت های این مطالعه و جهت گیری های بیشتر برای تحقیق

نرخ پاسخ پایینی وجود دارد (151/221 رضایت دادند و 99/151 FSS را پر کردند) هنگام نگاه کردن به بیماران اولیه. دشوار است حدس بزنیم که چرا این مورد می تواند باشد، اما یک عامل مهم ممکن است این باشد که با توجه به رضایت و همچنین با توجه به پر کردن FSS، بیماران فقط یک بار تماس گرفتند و یادآوری (ها) برای آنها ارسال نشد. اجتناب از سوگیری ها دشوار است، زیرا ممکن است افرادی که احساس می کردند خستگی به طور قابل توجهی بر زندگی آنها تأثیر می گذارد، تمایل بیشتری به شرکت داشتند، اما ممکن است این بیماران به دلیل خستگی برای شرکت در مطالعه محدود شده باشند. همانطور که قبلا ذکر شد، مقیاس‌های زیادی برای اندازه‌گیری ماهیت، شدت و تأثیر خستگی در طیف وسیعی از جمعیت‌های بالینی وجود دارد و محدودیت FSS این است که یک پرسشنامه عمومی است و به‌طور خاص برای OI ایجاد نشده است. با این حال، FSS شدت خستگی را بررسی می‌کند و بنابراین برای غربالگری اولیه در جمعیت‌های بالینی مختلف مناسب است و می‌تواند برای اندازه‌گیری‌های طولی استفاده شود که در ارزیابی اینکه آیا خستگی می‌تواند در طول زمان افزایش یا کاهش یابد و بررسی اصلاح‌کننده‌های احتمالی خستگی مهم هستند. یکی دیگر از محدودیت‌های مطالعه ما مربوط به جمعیت‌های کنترل است، زیرا هم گروه کنترل هلندی و هم گروه کنترل ایالات متحده به ترتیب از سال‌های 1999 و 1989 تشکیل شده‌اند و روند خستگی ممکن است در طول زمان در جمعیت تغییر کند. در نهایت، ما هیچ عاملی را که بر خستگی در بیماران OI تأثیر می گذارد در مطالعه خود بررسی نکردیم، اما این یک جهت مهم برای تحقیقات بیشتر در مورد خستگی در بیماران مبتلا به OI است زیرا خستگی ممکن است بر کیفیت زندگی تأثیر بگذارد. عوامل دیگری نیز گزارش شده است [21]. از قبل مشخص شده است که وجود درد و همچنین سطح تحصیلات و وضعیت شغلی بر شدت خستگی تأثیر می گذارد. باتمن و همکاران در مورد خستگی در سندرم مارفان، یکی دیگر از اختلالات بافت همبند ارثی منتشر شده است. نویسندگان به این نتیجه رسیدند که بروز درد مزمن و وضعیت شغلی بر شدت خستگی تأثیر می گذارد [22]. جالب توجه است، یک مطالعه در کودکان مبتلا به OI کاهش سطح خستگی را پس از یک 12- هفته برنامه تمرین بدنی فردی و تحت نظارت، و افزایش سطح خستگی پس از توقف برنامه گزارش کرد [10، 23]. مطالعات در سایر گروه‌های بیمار، از جمله افراد مبتلا به سندرم مارفان، اثرات خوب فعالیت بدنی بر خستگی را گزارش کردند [24-26]. این دانش مهمی است زیرا برخی از بیماران OI یا والدین بیماران OI زمانی که از شکنندگی استخوان ارثی آگاه می شوند تمایل دارند فعالیت بدنی خود را محدود کنند [23]. برخی از رده های سنی ممکن است از یک برنامه آموزشی فردی و تحت نظارت بهره مند شوند.

این محصول ما برای ضد خستگی است! برای اطلاعات بیشتر روی عکس کلیک کنید!

نتیجه

در این مطالعه، تأثیر خستگی بر عملکرد روزانه در بزرگترین گروه بیماران OI تا به امروز مورد بررسی قرار گرفت و با گروه‌های کنترل به‌ویژه یک گروه کنترل ملی مقایسه شد. اگرچه محدودیت های متعددی برای مطالعه ما وجود داشت، اما بر اساس داده های فعلی، شواهد کافی برای افزایش شدت خستگی در گروه بیماران OI ما وجود دارد. یک جهت مهم برای تحقیقات آینده انجام اندازه‌گیری‌های طولی با استفاده از FSS و بررسی عوامل تعیین‌کننده خستگی است زیرا ممکن است برای کیفیت زندگی در بیماران OI اهمیت داشته باشد.

منابع

1. Steiner RD، بازل D. COL1A1/2 Osteogenesis Imperfecta. [به روز شده در 12 دسامبر 2019]. در: Adam MP، Ardinger HH، Pagon RA، و همکاران، ویراستاران. GeneReviews® [اینترنت]. سیاتل (WA): دانشگاه واشنگتن، سیاتل؛ 2005. ص. 1993-2019.

2. Silence DO، Senn A، Danks DM. ناهمگونی ژنتیکی در استخوان سازی ناکامل. جی مد ژنت. 1979؛ 16:101-16.

3. Van Dijk FSS، Silence DOO. Osteogenesis imperfecta: تشخیص بالینی، نامگذاری و ارزیابی شدت Am J Med Genet Part A. 2014؛ 164: 1470-81.

4. Rauch F، Glorieux F. Ostegenesis Imperfecta. لانست. 2004؛ 363 (9418): 1377-85.

5. Glorieux FH. استخوان زایی ناکامل. بهترین عمل Res Clin Rheumatol. 2008; 22:85–100.

6. Van Dijk FS، Byers PH، Dalgleish R، Malfait F، Maugeri A، Rohrbach M، Symoens S، Sistermans EA، Pals G. بهترین دستورالعمل های عمل EMQN برای تشخیص آزمایشگاهی osteogenesis imperfecta. Eur J Hum Genet. 2012؛ (1): 11-9.

7. Hill CL، Baird WO، Walters SJ. کیفیت زندگی در کودکان و نوجوانان مبتلا به Osteogenesis Imperfecta: یک مطالعه کیفی مبتنی بر مصاحبه. نتایج زندگی با کیفیت سلامت 2014؛ 12:54.

8. Tosi LL، Oetgen ME، Floor MK، Huber MB، Kennelly AM، McCarter RJ، Rak MF، Simmonds BJ، Simpson MD، Tucker CA، McKiernan FE. گزارش اولیه ابتکار تاریخ طبیعی بزرگسالان استخوان زایی ناکامل. Orphanet J Rare Dis. 2015؛ 10: 146.

9. Arponen H، Waltimo-Sirén J، Valta H، Mäkitie O. خستگی و اختلالات خواب در بیماران مبتلا به osteogenesis imperfecta - یک مطالعه پرسشنامه مقطعی. اختلال اسکلتی عضلانی BMC. 2018؛ 19 (1): 3.

10. Van Brussel M، Takken T، Uiterwaal CSPM، Pruijs HJ، Van der Net J، Helders PJM، Engelbert RHH. تربیت بدنی در کودکان مبتلا به Osteogenesis Imperfecta. J Pediatr. 2008؛ 152:111-6 e1.

11. فینسترر ج، محجوب س.ز. خستگی در افراد سالم و بیمار Am J Hosp Palliat Med. 2014؛ 31:562-75.

12. Dittner AJ، Wessely SC، Brown RG. ارزیابی خستگی: عملیراهنمای پزشکان و محققان J Psychosom Res. 2004؛ 56:157–70.

13. Whitehead L. اندازه گیری خستگی در بیماری مزمن: یک سیستماتیکبررسی اقدامات خستگی یک بعدی و چند بعدی جی دردعلائم مدیریت. 2009؛ 37:107–28.

14. Krupp LB، Larocca NG، Muir Nash J، Steinberg AD. مقیاس شدت خستگی:کاربرد برای بیماران مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس و لوپوس سیستمیکاریتماتوز Arch Neurol. 1989؛ 46 (10): 1121–3.

15. Merkies IS، Schmitz PI، Samijn JP، van der Meché FG، van Doorn PA. خستگیدر پلی نوروپاتی های با واسطه ایمنی نوروپاتی التهابی اروپاییگروه علت و درمان (INCAT). عصب شناسی. 1999؛ 53 (8): 1648–54.

16. Scheres LJJ، Van Dijk FS، Harsevoort AJ، Van Dijk ATH، Dommisse AM، JanusGJM، Franken AAM. بزرگسالان مبتلا به استخوان زایی ناکامل: بالینیویژگی های 151 بیمار با تمرکز بر مصرف بیس فسفونات واندازه گیری تراکم استخوان استخوان الزویر گزارش می دهد. 2018؛ 8:168–72.

17. Pouchot J، Kherani RB، Brant R، Lacaille D، Lehman AJ، Ensworth S، Kopec J،اسدیل جی ام، لیانگ ام اچ. تعیین حداقل اهمیت بالینیتفاوت هفت معیار خستگی در آرتریت روماتوئید جی کلیناپیدمیول. 2008؛ 61 (7): 705–13.

18. Goligher EC، Pouchot J، Brant R، Kherani RB، Aviña-Zubieta JA، Lacaille D،Lehman AJ، Ensworth S، Kopec J، Esdaile JM، Liang MH. حداقل از نظر بالینیتفاوت مهم برای 7 معیار خستگی در بیماران مبتلا به سیستمیکلوپوس اریتماتوز جی روماتول. 2008؛ 35 (4): 635–42. 19. Lerdal A, Moum T, Wahl AK, Rustøen T, Hanestad BR. خستگی در کلجامعه: ترجمه و آزمون ویژگی‌های روان‌سنجینسخه نروژی مقیاس شدت خستگی. Scand J بهداشت عمومی. 2005;33(2):123–30.

20. Valko PO، Bassetti CL، Bloch KE، Held U، Baumann CR. اعتبار سنجیمقیاس شدت خستگی در یک گروه سوئیسی خواب. 2008؛ 31 (11): 1601–7.

21. Hald JD، Folkestad L، Harsløf T، Brixen K، Langdahl B. کیفیت مرتبط با سلامتزندگی در بزرگسالان مبتلا به Osteogenesis Imperfecta. Calcif Tissue Int Springer US.2017;101:473–8.

22. Bathen T، Velvin G، Rand-Hendriksen S، Robinson HS. خستگی در بزرگسالان باسندرم مارفان، وقوع، و ارتباط با درد و عوامل دیگر.Am J Med Genet Part A. 2014;164A(8):1931–9.

23. مولر بی، انگلبرت آر، باراتا-زیسکا اف، بارتلز بی، بلان ان، بریزولا ای، فراشینیP، Hill C، Marr C، Mills L، Montpetit K، Pacey V، Molina MR، Scheuring M،Verhille C, de Vries O, Yeung EHK, Semler O. بیانیه اجماع درتوانبخشی فیزیکی در کودکان و نوجوانان مبتلا به استخوان زاییناقص Orphanet J Rare Dis BioMed Central. 2018؛ 13:158.

24. دالگاس یو، استناگر ای، یاکوبسن جی، پترسن تی، هانسن اچ جی، نادسن سی،Overgaard K. خستگی، خلق و خو و کیفیت زندگی در بیماران ام اس بهبود می یابدتمرین مقاومتی پیشرونده مولتی اسکلر. 2010؛ 16 (4): 480–90.

25. Neill J, Belan I, Ried K. اثربخشی مداخلات غیرداروییبرای خستگی در بزرگسالان مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس، آرتریت روماتوئید یا سیستمیکلوپوس اریتماتوز: یک بررسی سیستماتیک J Adv Nurs. 2006؛ 56 (6): 617–35.

26. Peters KF، Kong F، Horne R، Francomano CA، Biesecker BB. زندگی باسندرم مارفان I. ادراک از وضعیت. کلین ژنت. 2001؛ 60 (4): 273– 82.