بیماری کلیه پلی‌کیستیک(PKD) یک اختلال ژنتیکی است که در آن کیست‌ها عمدتاً در کلیه‌ها تشکیل می‌شوند و به مرور زمان باعث بزرگ شدن و از دست دادن عملکرد آنها می‌شوند. کیست ها کیسه های غیر سرطانی و گرد حاوی مایع هستند. کیست ها از نظر اندازه متفاوت هستند و می توانند بسیار بزرگ شوند. کیست های متعدد یا کیست های بزرگ می تواند به کلیه ها آسیب برساند. بیماری کلیه پلی کیستیک همچنین می تواند باعث ایجاد کیست در کبد و سایر قسمت های بدن شود. این بیماری می تواند منجر به عوارض جدی از جمله فشار خون بالا و نارسایی کلیه شود.

بیماری کلیه پلی کیستیک یک بیماری مادرزادی است که می تواند باعث ایجاد کیست های پر از مایع متعدد در کلیه ها شود. این بیماری می تواند علائم مختلفی از جمله فشار خون بالا، درد پشت یا پهلو، هماچوری، احساس پری شکم، بزرگ شدن شکم به دلیل بزرگ شدن کلیه ها، سردرد، سنگ کلیه، نارسایی کلیه و عفونت های مجاری ادراری را ایجاد کند. اگر هر یک از این علائم را دارید، مراجعه به پزشک ضروری است زیرا بیماری کلیه پلی کیستیک درمان نشده می تواند منجر به عوارض جدی شود.

ژن های غیرطبیعی می توانند باعث بیماری کلیه پلی کیستیک شوند، به این معنی که در بیشتر موارد، این بیماری در خانواده ها ایجاد می شود. گاهی اوقات، جهش ها خود به خود اتفاق می افتد، به طوری که هیچ یک از والدین نسخه ای از ژن جهش یافته را ندارند.

دو نوع اصلی بیماری کلیه پلی کیستیک ناشی از نقایص ژنتیکی مختلف است:

1. بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب(ADPKD). علائم و نشانه های ADPKD معمولاً بین سنین 30 - 40 رخ می دهد. در گذشته، این نوع به عنوان بیماری کلیه پلی کیستیک بزرگسالان شناخته می شد، اما کودکان نیز می توانند به این بیماری مبتلا شوند. اگر یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشد، می تواند به کودک منتقل شود. اگر یکی از والدین مبتلا به ADPKD باشد، هر کودک 50 درصد شانس ابتلا به این بیماری را دارد. این نوع اکثر موارد بیماری کلیه پلی کیستیک را تشکیل می دهد.

2. بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب(ARPKD). این نوع بسیار کمتر از ADPKD رایج است. علائم و نشانه ها اغلب اندکی پس از تولد ظاهر می شوند. گاهی اوقات علائم تا دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر نمی شوند. هر دو والدین باید دارای ژن غیر طبیعی باشند تا بتوانند بیماری را به ارث ببرند. اگر هر دو والدین حامل ژن این بیماری باشند، احتمال ابتلای هر کودک به این بیماری 25 درصد است.

برای دانستن اینجا کلیک کنیدفواید سیستانچوCistanche tubulosa چیست؟

بیشتر بخواهید:

Email:496217813@qq.com whatsapp: plus 86 15182957721

کیست کلیهموجودات رایجی هستند که از نظر بالینی ناچیز تا ایجاد نارسایی کلیه را شامل می شوند. آنها ممکن است یافته های تصادفی مجزا باشند، دارای یک جزء ژنتیکی باشند یا بخشی از یک سندرم بیماری با تظاهرات خارج کلیوی مانند آنوریسم مغزی، بیماری دریچه ای قلب، دیورتیکول کولون و کیست های خارج کلیوی باشند.بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب(ADPKD) شایع ترین بیماری کلیه کیستیک در بزرگسالان است که اغلب به صورت کیست های متعدد و درگیری متقارن هر دو کلیه ظاهر می شود. ADPKD به عنوان فیلاریاز طبقه بندی می شود و 50 درصد موارد به نارسایی کلیه و نارسایی کلیه در مرحله نهایی پیشرفت می کند. در چند مورد، ADPKD می تواند یک طرفه باشد یا به عنوان یک موجودیت کاملاً مجزا به نام بیماری کلیه پلی کیستیک آتیپیک یا سیستکتومی یک طرفه کلیه طبقه بندی می شود. بیماری کلیه پلی کیستیک آتیپیک را نمی توان از دو طرفه معمولی تشخیص دادبیماری کلیه پلی‌کیستیک(PKD) با تصویربرداری یا بافت شناسی. خوش‌خیم تلقی می‌شود، مشخص نیست که تظاهرات خارج کلیوی دارد، به نارسایی کلیوی پیشرفت نمی‌کند و استعداد ژنتیکی شناخته شده‌ای ندارد.

بیماری کلیه پلی کیستیک آتیپیک(APKD) یک بیماری نادر و خوش خیم است که در تصویربرداری و بافت شناسی از بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) قابل تشخیص نیست، اما در حال حاضر به عنوان یک بیماری کاملاً جداگانه در نظر گرفته می شود. از جهات مختلفی می توان آن را از ADPKD متمایز کرد. APKD خوش خیم، غیر پیشرونده، بدون تظاهرات خارج کلیوی است و یک بیماری غیر ژنتیکی در نظر گرفته می شود، در حالی که ADPKD یک بیماری متقارن، دو طرفه و تک ژنی است. ADPKD یک طرفه در ادبیات گزارش شده است اما بسیار نادر است. بر خلاف ADPKD و برخی دیگر از بیماری های کلیه پلی کیستیک، کیست های خارج کلیوی در APKD دیده نمی شوند، که به عنوان کیست های متعدد که کل کلیه یا مناطق خاصی از کلیه را درگیر می کند با پارانشیم طبیعی در بین آنها توصیف شده است.

مکمل سیستانچ

پاتوژنز نامشخص است، اما فرضیه‌هایی وجود دارد که ممکن است از جهش‌های سوماتیکی ناشی از پارانشیم کلیوی ناشی شود. ADPKD در حال حاضر به عنوان یک سیلوپاتی در نظر گرفته می شود. در این بیماری‌ها، جهش یا حذف در ژن‌هایی که ساختار و/یا عملکرد مژک‌های اولیه (بی حرکت) کلیه (و در برخی موارد مجرای صفراوی) را تغییر می‌دهند، سلول‌های لوله‌ای منجر به گسترش کیستیک این ساختارها می‌شود. کیست‌های کلیوی مرتبط با ADPKD به صورت کیست‌های قشر مغز و مدولاری در محل ظاهر می‌شوند، عموماً ساده هستند و معمولاً در طول زمان اندازه و تعدادشان افزایش می‌یابد.

به طور خاص، در ADPKD، جهش در دو ژن PKD1 و PKD2 به ترتیب منجر به حذف پروتئین های غشایی پلی سیستین-1 و پلی سیستین-2 می شود. این پروتئین ها به طور معمول مسئول فعالیت های تنظیم کننده مایع در مژک های اولیه کلیه هستند و فقدان آنها علاوه بر سایر عوامل موضعی یا جسمی، عامل اصلی تشکیل کیست است. جهش‌های PKD1 و PKD2 به ترتیب تا 85 درصد و 15 درصد از ADPKD را ایجاد می‌کنند و تقریباً 5 درصد -15 درصد موارد ناشی از جهش‌های de novo منتشر شده بدون سابقه خانوادگی قابل شناسایی است. حدس زده می شود که این موارد منتشر شده از PKD ممکن است منجر به موارد "غیر معمولی" شود، مانند موارد APKD که در اینجا ارائه شده است. برخی از این موارد به دلیل جهش در مسیر بیوسنتز پروتئین در شبکه آندوپلاسمی است.

اثرات عصاره سیستانچ

سایر موارد PKD، در بیماران بدون جهش قابل تشخیص، به دلیل کایمریسم سوماتیک احساس می شود. کایمریسم ظهور 2 جمعیت سلولی متمایز ژنتیکی در یک فرد به دلیل جهش های جسمی در طول جنین زایی است. این جهش‌ها ممکن است شامل رده‌های سلولی زاینده و/یا سلول‌های سوماتیک باشد. تصور می شود که کایمریسم سوماتیک مسئول الگوهای تصویربرداری غیر معمول کلیه در موارد PKD، از جمله الگوهای نامتقارن، یک طرفه و نامتعادل باشد. بیماران مبتلا به APKD ممکن است با علائمی مانند هماچوری یا کمردرد تظاهر کنند، اما بیماران معمولاً بدون علامت هستند و کیست ها به طور اتفاقی یافت می شوند. معمولاً کیست‌ها معمولاً قطب کلیه را درگیر می‌کنند، در حالی که درگیری کل کلیه نادر است.

APKD عمدتاً فقط 1 کلیه را درگیر می کند، اما مواردی با برخی کیست ها در کلیه طرف مقابل گزارش شده است، مانند مورد ما. چند مورد غیر معمول ممکن است یک الگوی دوطرفه ایجاد کنند. در این مقاله، یک مورد نادر از APKD را گزارش می کنیم. اگرچه سیر بیماری از متون فعلی خوش خیم است، اما هنوز تشخیص مهمی برای پزشکان است. همانطور که در بالا ذکر شد، نظارت منظم ممکن است برای بیماران مفید باشد زیرا مواردی از پیشرفت PKD غیر معمول به PKD دو طرفه گزارش شده است.

فواید عصاره سیستانچ توبولوزا

اگر به بیماری کلیه پلی کیستیک مبتلا هستید و به بچه دار شدن فکر می کنید، یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در ارزیابی خطر انتقال بیماری به فرزندانتان کمک کند. حفظ سلامت کلیه ها تا حد امکان ممکن است به جلوگیری از برخی از عوارض این بیماری کمک کند. یکی از مهم ترین راه های محافظت از کلیه ها کنترل فشار خون است.

به طور کلی، کلید ثابت نگه داشتن فشار خون این است که داروهای خود را طبق دستور پزشک به طور منظم مصرف کنید و یک رژیم غذایی سالم شامل نمک کم و رژیم غذایی غنی از میوه ها، سبزیجات و غلات کامل داشته باشید. علاوه بر این، حفظ وزن مناسب، ترک سیگار، ورزش منظم و محدود کردن مصرف الکل نیز برای کنترل فشار خون مهم است و حداقل 30 دقیقه فعالیت بدنی با شدت متوسط ​​در هفته توصیه می شود. اگر فشار خون بالا دارید، توصیه می‌شود که توصیه‌های بالا را دنبال کنید و فشار خون خود را مرتباً اندازه‌گیری کنید تا مطمئن شوید که سبک زندگی سالمی دارید.

منابع

[1] Ma M. Cilia و بیماری کلیه پلی کیستیک. Semin Cell Dev Biol 2021؛ 110:139-48.

[2] Neyaz Z، Kumar S، Lal H، Kapoor R. بیماری کیستیک موضعی کلیه: یک موجود نادر. J Radiol Case Rep 2012؛ 6:29-35.

[3] Darmadi D, Ruslie RH, Siregar NQ, Theo D, Anas S. بیماری کیستیک کلیوی یکطرفه: گزارش مورد و بررسی ادبیات. Maced J Med Sci 2020; 8 (C): 160–3.

[4] Jeong GH، Park BS، Jeong TK، Ma SK، Yeum CH، Kim SW، و همکاران. بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب یک طرفه با آژنزی کلیه طرف مقابل: گزارش یک مورد. J Korean Med Sci 2003؛ 18:284-6.

[5] Tandon A، Qureshi MS، Ahmad I، Singh UR، Bhatt S. بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب یک طرفه همراه با کارسینوم سلول کلیوی: یک موجود نادر. مصر J Radiol Nucl Med 2018؛ 49 (1): 245-8.

[6] Choh NA، Rashid M. بیماری کیستیک کلیوی یک طرفه. هندی جی نفرول 2010؛ 20 (2): 116-17.

[7] Aldan JT، Kagan I. بیماری کیستیک کلیوی یک طرفه. Proc UCLA Health 2019; 23.

[8] اسمیت بی، کلمن پی. بیماری کیستیک موضعی کلیه: گزارش مورد و بررسی ادبیات. CEN Case Rep 2014؛ 3 (2): 198-201.

[9] Baradhi KM، Abuelo GJ. بیماری کیستیک کلیه یک طرفه. کلیه Int 2012؛ 81 (2): 220.

[10] Dillman JR، Trout AT، Smith EA، Alexander J، Towbin AJ. اختلالات ارثی کیستیک کلیه: تصویربرداری از کلیه ها و فراتر از آن. RadioGraphics 2017؛ 37:924-46.

[11] Torres VE، Harris PC، Pirson Y. بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب. Lancet 2007؛ 369:1287-301.

[12] Lanktree MB, Haghighi A, di Bari I, Song X, Pei Y. بینش در مورد بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب از مطالعات ژنتیکی. CJASN 2021؛ 16.

[13] Slywotzky CM، بوسنیاک MA. بیماری کیستیک موضعی کلیه. AJR Am J Roentgenol 2001؛ 176 (4): 843-9.

[14] هوانگ DY، Ahn C، Lee JG، Kim SH، Oh HY، Kim YY، و همکاران. بیماری کیستیک کلیوی یک طرفه در بزرگسالان. Nephrol Dial Transplant 1999؛ 14 (8): 1999-2003.