بیماری کیستیک کلیوی (RCD) می تواند در شرایط مختلفی رخ دهد و در رحم، در دوران نوزادی یا در دوران کودکی و نوجوانی ظاهر شود. به طور کلی، بروز RCD ممکن است از 0.44 مورد/10،000 تولد در بیماری کلیه پلی کیستیک ارثی با شروع نوزادی تا 4.1 مورد در 10،000 تولد در کلیه کیستیک پراکنده متغیر باشد. بیماری. برخی از RCD تهدید کننده زندگی هستند و ممکن است به بیماری مزمن کلیوی (CKD) و بیماری کبدی تبدیل شوند. با توجه به شیوع و عوارض جدی این بیماری ها در جمعیت های آسیب پذیر، بسیار مهم است که ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی این بیماری ها را به موقع شناسایی کرده و مدیریت موثری را ارائه دهند.

RCD ها را می توان از نظر مفهومی به روش های مختلفی گروه بندی کرد. طبقه بندی Liapis و Vineyards رایج ترین سیستمی است که برای سازماندهی RCD ها استفاده می شود. روش دیگر، ما می‌توانیم بین RCDهای ارثی و پراکنده، یا بین دیسپلازی و مژگان‌ها تمایز قائل شویم، که دومی شامل بیماری‌های فیبروکیستیک کبدی (HRFCDs) می‌شود. به طور کلی، RCD های ارثی یکی از علل شایع نارسایی کلیه کودکان است. برجسته ترین اعضای RCD عبارتند از بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD)، بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD)، بیماری کلیه کیستیک گلومرولی، سندرم باردت-بیدل (BBS)، نفریت (NPHP) و فاکتور هسته ای هپاتوسیت {{1} نفروپاتی }بتا (HNF1-). برخی از RCDهای تظاهر شده در نوزادان ارثی نیستند اما به صورت پراکنده قابل ارث هستند، از جمله کلیه دیسپلاستیک مولتی کیستیک (MCDK)، دیورتیکول کاسه گل (CD) و کیست های ساده و پیچیده کلیه. علاوه بر این، دیسپلازی کلیه با چندین سندرم ژنتیکی مانند سندرم مرکل-گروبر (MKS)، ناهنجاری های کروموزومی مانند تریزومی 18، نقص مهره ها - آترزی مقعد - نقص قلبی - فیستول نای مری - ناهنجاری های کلیوی - ناهنجاری های کلیوی (VACTERL the) همراه است. دیسپلازی کلیه- کبد- پانکراس (RHPD) و اختلالات طحال.

یک برنامه درسی اصلی وجود دارد که بر مسائل مربوط به تشخیص و مدیریت تاکید دارد، از جمله مراقبت های دوران بارداری و مشاوره قبل از تولد برای MCDK، دیسپلازی کیستیک، نفروپاتی بتا HNF، اختلالات طیف زلوگر، CD، ARPKD، ADPKD، NPHP کودکان، BBS، و MKS.

اینجا را کلیک کنید تا بفهمید سیستانچ توبولوزا چیست و فواید سیستانچ برای کلیه چیست

رشد کلیوی و ارزیابی قبل از تولد بیماری های کیستیک کلیه

تشکیل سیستم ادراری در هفته سوم بارداری و در طول جایگزینی دهانه رحم شروع می شود که منجر به توسعه کلیه میانی می شود. مجاری مزونفریک سیستم جمع آوری حالب و لگن کلیه را تشکیل می دهند و تا 16 هفته ادرار می سازند. در هفته 9 بارداری، مثانه جنین در سونوگرافی قابل مشاهده است و در هفته 11-12 کلیه جنین (ساختارهای بیضی هیپراکویک) قابل شناسایی است. بر خلاف کبد و طحال، اکوژنیسیته کلیه ها در طول بارداری کاهش می یابد و یک تمایز معمولی کورتیکومدولاری در بدو تولد نشان می دهد. کلیه ها با افزایش سن به رشد طبیعی خود ادامه می دهند مگر اینکه تحت تأثیر ناهنجاری های کلیه جنین قرار گیرند.

ناهنجاری‌های کلیوی ممکن است از نظر ظاهر و شدت متفاوت باشند و بسته به تعداد نفرون‌های موجود، از دست رفته یا تکثیر شده متفاوت باشند. آیا آنها در یک مکان طبیعی یا در لگن هستند. چه کوچک باشند یا بزرگ و چه هیپواکو یا هایپراکویک. این ناهنجاری ها ممکن است در معاینه اولیه مشهود باشند یا ممکن است در دوران بارداری ایجاد شوند. سونوگرافی قبل از تولد ابزاری موثر برای تشخیص ناهنجاری های کشنده و شدید کلیه است. اسکن اولتراسوند باید اندازه، محل و اکوژنیک کلیه ها را توصیف کند. اسکن سونوگرافی کلیه معمولاً در 2 صفحه ساژیتال (برای ارزیابی رشد) و عرضی (برای ارزیابی لگن کلیه) ارزیابی می شود و بین شریان ناف و ورید قرار دارد. علاوه بر این، تصویربرداری از مثانه باید از هفته 13 شروع شود و بیمار باید یک مثانه سالم برای تجسم داشته باشد (مثانه هر 30 دقیقه پر می شود).

بیماری کیستیک یکی از شایع ترین ناهنجاری های کلیوی است. استفاده از تعداد و اندازه کیست ها برای تعیین میزان درگیری کلیه در حالی که نواحی طبیعی هر دو کلیه که درگیر نیستند، مفید است. گشاد شدن لگن کلیه یک یافته شایع است و ممکن است به هیدرونفروز تبدیل شود. درجه هیدرونفروز بر اساس شدت است و درجه IV مشابه MCDK است. در صورت وجود انسداد خروجی مثانه، آمنیوسنتز ممکن است در ارزیابی عملکرد کلیه جنین مفید باشد. تصویربرداری رزونانس مغناطیسی جنین (MRI) باید در موارد خاصی از اکوژنیسیته کلیه ها در نظر گرفته شود.

عصاره سیستانچ

تست ژنتیک و مشاوره قبل از تولد

هنگامی که ناهنجاری های کلیوی در سونوگرافی قبل از تولد مشخص شد، باید مشاوره قبل از تولد به متخصص نوزادان، متخصص طب مادر و جنین و متخصص ژنتیک ارائه شود. مشاوره باید شامل یافته های سونوگرافی، سابقه خانوادگی، و هرگونه اطلاعات در مورد پیش آگهی و احتمال عود، و به دنبال آن یک برنامه مدیریت بارداری باشد. همچنین باید به بیمار گزینه هایی برای آزمایش ژنتیک قبل و بعد از زایمان ارائه شود. چنین آزمایشاتی بر اساس سابقه خانوادگی و یافته های کلیوی متفاوت خواهد بود و ممکن است از هر دو روش توالی یابی نسل بعدی غیر هدفمند و هدفمند (NGS) برای توالی یابی چندین ژن برای ارزیابی تشخیصی بیشتر استفاده کند. انتظار می رود که درک بهتر از ژنتیک بیماری کلیوی، کاربرد بالینی تجزیه و تحلیل ژنتیکی را افزایش دهد و اطلاعات ارزشمندی در مورد مدیریت بالینی، پیش آگهی و خطر عود ارائه دهد.

توصیه های کنونی آزمایش ژنتیک، تایید شده توسط چندین انجمن کلیوی، اطفال، و مامایی درگیری دو طرفه کلیه جنین با الیگوهیدرآمنیوس قابل توجه اغلب با بیماری پورتر و دیسپلازی ریه جنین مرتبط است. در موارد هیپرهیدروزیس و هیپوپلازی شدید ریه، بقای پس از زایمان ممکن است امکان پذیر نباشد و در نتیجه با مشاوره مناسب، بارداری قبل از زنده ماندن جنین خاتمه یابد. در موارد شدیدتر، نظارت دقیق و منظم بر کلیه ها، حالب، مثانه و رشد جنین در طول بارداری ضروری است. مشاوره والدین بسیار مهم است و باید شامل ارزیابی و مدیریت گسترده، از جمله دیالیز، کودکی باشد که ممکن است در بدو تولد به مراقبت های ویژه نیاز داشته باشد. هر زمان که به ADPKD یا ARPKD یا هر دو مشکوک شد، آزمایشات مناسب، از جمله آزمایش ژنتیک، باید برای مشاوره والدین در مورد پیش آگهی، هرگونه درگیری ارگان خارج کلیوی مرتبط، و خطر عود در حاملگی های بعدی تکمیل شود.

سیستانی سالم سیاره

اکتشافات بالینی و علوم پایه اخیر به شناسایی پاتوژنز RCD ارثی و پراکنده در نوزادان کمک کرده است، بنابراین توانایی ما برای تشخیص و درمان آنها را تا حد زیادی بهبود می بخشد. مراقبت‌های ویژه نوزادان و روش‌های درمانی جایگزین کلیه، پیش آگهی را از نظر بقا و کیفیت زندگی بهبود بخشیده است. علاوه بر این، اکنون خانواده ها این گزینه را دارند که از آزمایش ژنتیک برای بهبود نتایج و بررسی تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای تشخیص زودهنگام در خانواده های آسیب دیده استفاده کنند. نظارت روتین RCD و مدیریت پیشگیرانه می تواند کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشد. همچنین می توان آن را با استفاده از مکمل های سیستانچ غده ای برای حالت دهنده بهبود بخشید. اقدامات درمانی در حال حاضر در جمعیت نوزادان در حال بررسی است، و درمان‌های آینده ممکن است از عوامل و روش‌های متعددی استفاده کنند که مسیرهای خاصی را در مراحل مختلف بیماری کلیوی هدف قرار می‌دهند.

مکمل های سیستانچ غده ای

منابع

2. Kwatra S، Krishnappa V، Mhanna C، و همکاران. بیماری های کیستیک دوران کودکی: یک بررسی. اورولوژی. 2017؛ 110: 184-191.

3. Gimpel C، Avni FE، Bergmann C، و همکاران. تشخیص، مدیریت و پیگیری بیماری‌های کلیوی کیستیک یک توصیه عمل بالینی با مرور ادبیات سیستماتیک.JAMA Pediatr.2018;172(1):74-86.

4. Gimpel C، Avni FE، Bergmann C، و همکاران. تشخیص، مدیریت و پیگیری بیماری‌های کلیوی کیستیک یک توصیه عمل بالینی با مرور متون سیستماتیک. JAMA Pediatr. 2018؛ 172 (1): 74-86.

5. Bergmann C. ARPKD و تظاهرات اولیه ADPKD: بیماری کلیوی پلی کیستیک اصلی و فنوکپی. نفرول اطفال. 2015؛ 30 (1): 15-30.