مخاطب:joanna.jia@wecistanche.com/ واتساپ: 008618081934791

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب: بهبود عملکرد کلیه

Bettina M. Bosch et al

سیستانچدسرتیکولاجلوگیری می کندبیماری کلیوی

یک دختر مبتلا به بیماری کلیوی پلی کیستیک شدید نوزادی، افزایش قابل توجهی در میزان فیلتراسیون گلومرولی در طی 3 سال داشت که نشان می‌دهد که با توجه به پیش آگهی، احتیاط لازم است.

ما پرونده یک دختر 3- ساله ترک را بابیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD). After a pregnancy without medical follow-up, the neonate presented with oliguria, grossly distended ab[1]domen, and severe pulmonary hypoplasia, necessitating artificial ventilation for 21 days. Ultrasonography showed enlarged kidneys (volume >85 ml, >صدک 97)، و ویژگی های سونوگرافی معمولی ARPKD (تغییر شکل کیستیک، تصویر نمک و فلفل). عدم وجود بیماری کلیوی در خانواده (کلیه های والدین از نظر سونوگرافی طبیعی)، مطابق با تشخیص ARPKD (تکذیب خویشاوندی توسط والدین) بود. در سن 1 ماهگی، کراتینین سرم 2.{3}} mg/dl و نرخ فیلتراسیون گلومرولی (GFR) 11 میلی لیتر در دقیقه در هر 1.73 متر بود.² (as estimated by the Schwartz formula; Fig. 1). Urinary output exceeded 2 ml/kg per h by the age of 4 weeks and remained normal. Hypertension was treated with nifedipine, propranolol, furosemide, and captopril. After discharge at the age of 4 months, the girl was readmitted almost monthly because of severe vomiting and diarrhea, causing failure to thrive and growth retardation in spite of percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) performed at the age of 14 months (Fig. 1). As conservative treatment could not control the failure to thrive, peritoneal dialysis was initiated at the age of 17 months (serum creatinine >3. 0 میلی گرم در دسی لیتر، GFR 16 میلی لیتر در دقیقه در هر 1.73 متر²; عکس. 1). افزایش وزن پس از شروع درمان جایگزین کلیه (1 کیلوگرم در 1 سال) به دست آمد. در سن 29 ماهگی، کاتتر دیالیز به دلیل عفونت مداوم باکتریایی کاتتر و پریتونیت کاشته شد. در سن 30 ماهگی، GFR 24 میلی لیتر در دقیقه در هر 1.73 متر بود²4 ماه بعد 31 میلی لیتر در دقیقه در هر 1.73 متر²(عکس. 1). GFR برای یک دوره 1-ساله (28-31 میلی لیتر در دقیقه در هر 1.73 متر) ثابت باقی ماند²کراتینین سرم 1.6– 1.9 mg/dl. عکس. 1). در ویزیت های بعدی، وضعیت بالینی دختر خوب بود. او رشد بدنی همراه با صدک 3 داشت (شروع درمان با هورمون رشد انسانی نوترکیب در سن 33 ماهگی؛ شکل 1).

ARPKD (بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب)یک بیماری کیستیک ارثی با شیوع تخمینی 1:10 است.000 تا 1:55.000، که همیشه کلیه ها و کبد را تا حدی متغیر درگیر می کند [6]. سیر بالینی می تواند بسیار شدید باشد و برخی از این بیماران در رحم یا پس از تولد فوت می کنند. با این حال، برای کودکانی که در دوره نوزادی زنده می مانند، یک نتیجه بالینی معقول با پیش آگهی منصفانه در مورد بقا و عملکرد کلیه مشاهده می شود [2، 4، 6]. ویژگی های بالینی معمول ARPKD (بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب)نارسایی مزمن کلیه، فشار خون بالا، عقب ماندگی رشد، عفونت های دستگاه ادراری و فشار خون پورتال [2، 4، 6] هستند. تشخیص ARPKD(بیماری کلیه پلی کیستیک مغلوب اتوزومی)بر اساس یافته های سونوگرافی، سابقه خانوادگی و علائم فیبروز کبدی است [1، 3]. با این حال، آسیب شناسی کبد برای تشخیص ARPKD اجباری نیست(بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب)[6]. ژن کلیه پلی کیستیک و بیماری کبدی 1 (PKHD1) به کروموزوم 6p21 نگاشت می شود.1-p12 و پروتئینی به نام پلی داکتین را کد می کند [3، 5]. به نظر می رسد جهش های PKHD1 مسئول شکل شدید معمولی ARPKD باشد(بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب) [3].

در مورد حاضر، کودک در ابتدا تظاهرات کلیوی و ریوی شدید را نشان داد که به نظر می رسید نشان دهنده پیش آگهی ضعیف باشد. با این حال، پس از بهبودی برون ده ادرار و عملکرد ریوی، او می تواند به خانه مرخص شود. عوارض گوارشی در ماه‌های بعد به احتمال زیاد ناشی از اورمی بود که احتمالاً با اندازه کلیه‌ها تشدید می‌شد.

شکست حاصل از رشد یک نشانه بالینی واضح برای شروع درمان دیالیز ارائه کرد. با کمال تعجب، پس از قطع درمان دیالیز به دلیل عفونت کاتتر، وضعیت بالینی و عملکرد کلیوی او تثبیت شده بود. به گفته کول و همکاران. [1]، مقادیر کلیرانس کراتینین در اکثر بیماران مبتلا به ARPKD(بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب)سطوح پایدار یا حتی در حال افزایش را در طول 36 ماه اول زندگی نشان می دهد،

و در همان محدوده بیمار ما هستند (30-40 میلی لیتر در دقیقه در هر 1.73 متر مربع). برای تخمین کلیرانس کراتینین، محاسبه GFR با فرمول شوارتز به عنوان یک روش دقیق، به ویژه برای نوزادان در نظر گرفته می شود [6]. در این مورد، درمان دیالیز یک اقدام مفید برای پل زدن علائم اورمیک بود، زمانی که مدیریت محافظه کارانه ناکافی بود.

کودکان با تشخیص پری ناتال ARPKD(بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب)و سکانس پاتر ممکن است نتیجه بدی داشته باشد. با این وجود، به نظر می رسد کودکانی که از دوره نوزادی جان سالم به در می برند، نتایج بالینی معقولی مانند مورد بیمار ما نشان می دهند.

روی هم رفته، پیش آگهی باید با احتیاط انجام شود، حتی در کودکانی که با سکانس پاتر مراجعه می کنند.

از جانب: 'بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب بهبود عملکرد کلیهتوسط Bettina M. Bosch et al

----Eur J Pediatr (2003) 162: 438–439 DOI 10.1007/s00431-003-1189-8

منابع

1. Cole BR، Conley SB، Stapleton FB (1987) Polycysticبیماری کلیویدر سال اول زندگی J Pediatr 111: 693-699
2. Kaplan BS, Fay J, Shah V, Dillon MJ, Barratt TM (1989) بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب. Pediatr Nephrol 3: 43-49
3. Onuchic LF، Furu L، Nagasawa Y، Hou X، Eggermann T، Ren Z، Bergmann C، Senderek J، Esquivel E، Zeltner R، RudnikSchoneborn S، Mrug M، Sweeney W، Avner ED، Zerres K، Guay-Woodford LM، Somlo S، Germino GG (2002) PKHD1، ژن کلیه پلی کیستیک و بیماری کبدی 1، یک پروتئین بزرگ جدید حاوی چندین حوزه فاکتور رونویسی پلکسین شبه ایمونوگلوبولین و تکرارهای موازی بتا-مارپیچ 1 را کد می کند. Am J Hum Genet 70: 1305-1317
4. Roy S, Dillon MJ, Trompeter RS, Barratt TM (1997) بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب: پیامد طولانی مدت بازماندگان نوزاد. Pediatr Nephrol 11: 302-306
5. Zerres K، Mu¨ cher G، Bachner L، Deschennes G، Eggermann T، Ka¨ a¨ ria¨ inen H، Knapp M، Lennert T، Misselwitz J، فون Muhlendahl KE، Neumann HPH، Pirson Y، Rudnik-Scho ¨ نوزاد S، Steinbicker V، Wirth B، Scha¨ rer K. (1994) نقشه برداری از ژن برایطلابیماری کلیه پلی کیستیک مغلوب توزومی(ARPKD) به کروموزوم 6p21-سانت. Nat Genet 7: 429-432
6. Zerres K، Rudnik-Scho¨ متولد شده S، Deget F، Holtkamp U، Brodehl J، Geisert J، Scha¨ rer K و Arbeitsgemeinschaft fu¨ r Pa¨ diatrische Nephrologie (1996)بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوبدر 115 کودک: تظاهرات بالینی، سیر و تأثیر جنسیت. Acta Paediatr 85: 437–445