نوع جدید تغییر قاب در ژن PCNT مرتبط با کوتوله اولیه استئودیسپالیک میکروسفالی (MOPD) نوع دوم و کلیه های کوچک Ⅱ

بحث و نتیجه گیری

در اینجا ما اولین مورد تایید شده ژنتیکی را شرح دادیمکوتوله اولیه استئودیسپالیک میکروسفالیک(MOPD) نوع II در یک بیمار با منشاء سریلانکا. بر اساستشخیص ژنتیکیوالدین مشاوره شدند وچند رشته ایمراقبت مشترک به صورت محلی ترتیب داده شد

پایش رشد با منحنی های رشد خاص طراحی شده برای این شرایط انجام شد [10]. بنابراین، پارامترهای رشد پروباند بین میانه و SD در رسم شدشرکت MOPDمنحنی های رشد خاص نوع II. مطالعه ای که بر روی 47 فرد مبتلا به این بیماری انجام شد، نشان داد که 64 درصد از جمعیت مورد مطالعه به بیماری عروقی مانند مویامویا وآنوریسم های داخل جمجمه اییا هر دو. علاوه بر این،عوارض عروقیدرگیری شریان های کلیوی، عروق کرونر و کاروتیدهای خارجی نیز در این گروه گزارش شده است [2]. پروباند یافته های طبیعی در سونوگرافی پایه KUB و MRI مغز داشت. با این حال، نقص ساختاری قلب گزارش شده است که یک فنوتیپ نادر است [11].

برای دریافت سیستانچ گیاهی برای کلیه، اینجا را کلیک کنید

با توجه به خطر بالای تظاهرات عصبی عروقی در زندگی بعدی، نظارت روتین طبق توصیه در ادبیات ترتیب داده شد. پروباند با ورودی های چند رشته ای توسط متخصص قلب و اعصاب پیگیری می شود. علاوه بر این، ما به صورت دوطرفه مشاهده کردیمکلیه های کوچک در پروبند، که قبلاً با MOPD نوع II توضیح داده نشده بود. نظارت سالانه اسکلتی برای شناسایی پاتولوژی های مفصل ران مانند دررفتگی مفصل ران و اسکولوزیس نیز ضروری است، یک لگن دیسپلاستیک باریک با استابولوم چربی یک ویژگی اصلی است [12]. یافته های دندانی مانند میکرودنشیا، دندان های ناقص، کوتاهی ریشه ها به ویژه دندان های آسیاب، آژنزی دندان و هیپوپلازی مینای دندان رایج هستند. از این رو مراقبت مناسب از دندان و پیگیری منظم با دندانپزشک ضروری است. Teir همچنین مستعد ناهنجاری های غدد درون ریز، عمدتاً مقاومت به انسولین است که باید بعد از 5 سالگی پیش بینی شود. درمان با هورمون رشد معمولاً با در نظر گرفتن این موارد توصیه نمی شودخطر اسکولیوزو فقدان شواهد در نتیجه.

MOPD نوع IIبر سیستم های چندگانه اندام تأثیر می گذارد که می تواند منعکس کننده آن باشداختلال عملکرد دوک نخ ریسیناشی از انواع PCNT بنابراین، از دست دادن عملکرد پری سانترین در مکان یابی اشتباه پروتئین های سلولی به دلیل نقص دوک میتوزی که باعث تجمع نادرست کروموزوم ها، نارسایی میتوزی با توقف نهایی سلول و مرگ سلولی می شود، دخیل است [13]. پری سانترین به کالمودولین بیان شده در سانتروزوم ها متصل می شود، این شامل یک سری حوزه های سیم پیچی است که با گاما-توبولین جزء هسته زایی میکروتوبول که در سراسر چرخه سلولی ضروری است، در تعامل است. همانطور که با رویکردهای مدل‌سازی پروتئین تأیید شد، نقص در حوزه‌های تعامل پروتئین-پروتئین PCNT می‌تواند در فنوتیپ MOPD نوع II در بیمار ما نقش داشته باشد. با توجه به ادبیات، شیوع بالای ناهنجاری‌های عروق مغزی زمانی که آخرین اگزون‌ها از 30 تا 43 درگیر بودند، وجود داشت [12]. دو واریانت شناسایی شده در proband c.9535dup (p.Val3179fs) در اگزون 43 و c قرار دارند.{9}}delAA (p. Asn1687fs) در اگزون 27 قرار دارد. گزارش شده است که اولین نوع باعث ایجاد غیرمعنای واسطه می شود. تجزیه mRNA

در پایگاه‌های اطلاعاتی جمعیت (rs747058622) با فرکانس بسیار کم (G=0.00002/5 (GnomAD_exomes) و G=0.000033/4 (ExAC)) و به عنوان یک نوع بیماریزای احتمالی در پایگاه داده Clinvar ثبت شده است (Variation ID: 264920). نوع دوم قبلاً در پایگاه‌های اطلاعاتی جمعیت یا پایگاه‌های اطلاعاتی بالینی گزارش نشده است و نشان‌دهنده یک آلل پوچ در ژن PCNT است که از دست دادن عملکرد یک مکانیسم شناخته شده برای آن است.بیماری MPOD II. در این مطالعه، تشخیص انواع دو آللی در ژن PCNT، تشخیص MOPD نوع II را تایید کرد و یک فنوتیپ جدید ارائه کرد، بنابراین طیف فنوتیپی انواع PCNT مرتبط با این بیماری را گسترش داد.

اعلامیه ها

تأیید اخلاق و رضایت برای شرکت تأییدیه اخلاقی برای مطالعه توسط دانشکده پزشکی، دانشگاه کلمبو، کمیته بازبینی اخلاق، و رضایت آگاهانه کتبی برای آزمایش ژنتیک از والدین اخذ شد.

رضایت برای انتشار رضایت کتبی برای انتشار از والدین اخذ شد.

منافع رقیب نویسندگان اعلام می کنند که هیچ علایق رقیب وجود ندارد.

جزئیات نویسنده 1 گروه آناتومی، ژنتیک و انفورماتیک زیست پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه کلمبو، کلمبو، سریلانکا. 2 بیمارستان لیدی ریج وی برای کودکان، کلمبو، سریلانکا. 3 گروه تحصیلات تکمیلی علوم زیستی، دانشگاه سردار پاتل، والاب ویدیاناگار، گجرات، هند. 4 گروه اطفال، دانشکده پزشکی یونگ لو لین، دانشگاه ملی سنگاپور، سنگاپور، سنگاپور. دریافت: 10 نوامبر 2021 پذیرش: 29 مارس 2022

منابع

1. Majewski F, et al. مطالعات کوتوله اولیه میکروسفالی II: استئودیسپلاستیک نوع II کوتوله اولیه. من جی مد ژنت هستم. 1982؛ 12 (1): 23-35.

2. Duker AL، و همکاران. کوتوله اولیه استئودیسپالیک میکروسفالیک نوع II با بیماری عروقی جهانی مرتبط است. Orphanet J Rare Dis. 2021؛ 16 (1): 1-15.

3. دهقان تزرجانی م، و همکاران. یک نوع جدید تغییر قاب PCNT (c. 7511delA) که باعث کوتوله اولیه استئوپلاستیک Majewski نوع 2 (MOPD II) می‌شود. اطفال جلو. 2020؛ 8:340.

4. شاهین آر، و همکاران. تجزیه و تحلیل ژنومی کوتوله اولیه ژن های بیماری جدید را نشان می دهد. ژنوم Res. 2014؛ 24 (2): 291-9.

5. هال جی جی و همکاران. کوتوله اولیه استئودیسپلاستیک ماژوسکی نوع II (MOPD II): تاریخچه طبیعی و یافته های بالینی. Am J Med Genet قسمت A. 2004؛ 130 (1): 55-72.

6. Bober MB، و همکاران. رشد در افراد مبتلا به کوتوله اولیه استئودیسپلاستیک Majewski نوع II ناشی از جهش پری سانترین. Am J Med Genet Part A. 2012؛ 158 (11): 2719-25.

7. Bober MB، Jackson AP. کوتوله اولیه استئودیسپالیک میکروسفالی، نوع دوم: یک بررسی بالینی. 2017؛ 15 (2): 61-9.

8. کلینوار. Ncbi.Nlm.Nih.Gov، 2021. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar. 9. Coombs PR و همکاران. اندازه گیری طول کلیوی سونوگرافی طبیعی در جمعیت کودکان استرالیایی اطفال رادیول. 2019؛ 49 (13): 1754-61.

10. Bober MB، Niiler T، Duker AL، Murray JE، Ketterer T، Harley ME، Alvi S، Flora C، Rustad C، Bongers EM، Bicknell LS، Wise C، Jackson AP. رشد در افراد مبتلا به کوتوله اولیه استئودیسپالیک میکروسفالیک نوع II ناشی از جهش پری سانترین. Am J Med Genet A. 2012؛ 158A(11):2719-25. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35447.

11. Bober MB, Jackson AP. کوتوله اولیه استئودیسپالیک میکروسفالی، نوع دوم: یک بررسی بالینی. Curr Osteoporos Rep. 2017؛ 15 (2): 61-9. https://doi.org/10.1007/s11914-017-0348-1. Erratum در: Curr Osteoporos Rep. 2017 15 ژوئیه.

12. عبدالسلام جی ام اچ و همکاران. کوتوله اولیه استئودیسپالیک میکروسفالیک نوع II: نه بیمار دیگر با پیامدهایی بر همبستگی فنوتیپ و ژنوتیپ. Am J Med Genet قسمت A. 2020؛ 182(6):1407-20.

13. Ma Y، و همکاران. جهش های هتروزیگوت ترکیبی جدید ژن PCNT در MOPD نوع II با بلوغ زودرس مرکزی. اندوکرینول Gynecol. 2021؛ 37 (2): 190-2.

خدمات حمایتی Wecistanche - بزرگترین صادرکننده سیستانچ در چین:

ایمیل:wallence.suen@wecistanche.com

واتساپ/تلفن:+86 15292862950

خرید برای جزئیات بیشتر مشخصات:

https٪3a٪2f٪2fwww.xjcistanche.com٪2fcistanche-shop

عصاره سیستانچ طبیعی ارگانیک با 25% اکیناکوزید و 9% آکتئوزید برای کلیه دریافت کنید