عملکرد کلیه بهبود یافته تولواپتان برای یک بیمار سالمند با بیماری کلیوی پلی کیستیک اتوزومال غالب: گزارش یک مورد Ⅱ

بحث

PKD اتوزومال غالب یکی از بیماری های تک ژنی رایج است که می تواند منجر به نارسایی کلیه در مرحله نهایی شود و در 1:400 تا 1:1000 نفر در سراسر جهان رخ می دهد. تخمین شیوع دقیق ADPKD دشوار است زیرا میزان پیشرفت و شدت آن در بین بیماران متفاوت است [15]. کیست‌ها بافت کلیه را فشرده و تخریب می‌کنند و در نتیجه در چند دهه عملکرد خود را از دست می‌دهند. حدود 50 درصد از بیماران در سن 60 تا 70 سالگی به مرحله نهایی بیماری کلیوی پیشرفت می کنند[16]. برای بیماران مبتلا به مرحله نهایی بیماری کلیه، پیوند کلیه یک گزینه درمانی خوب برای بهبود کیفیت زندگی است. از آنجایی که بروز سرطان کلیه در بیماران PKD در مقایسه با جمعیت سالم بالاتر است، اجرای غربالگری تومور برای بیماران PKD مهم است. علاوه بر این، خطر بالقوه انتقال سرطان از اهداکننده به گیرنده وجود دارد[17]. بنابراین، هنگام انجام پیوند کلیه برای بیمار مبتلا به ESRD ممکن است لازم باشد تاریخچه اهداکننده به دست آید و تخمین زده شود.

برای دریافت فرمولاسیون گیاهی سیستانچ برای کلیه اینجا را کلیک کنید

In this case report, the patient has 30 years of autosomal dominant PKD with CKD. According to the whole exome sequencing result, only c.10102G>A /p.D3368N variant on PKD1 and c.4009G>A /p.D1337N در PKHD1 به عنوان انواع با اهمیت نامشخص شناسایی شد. با این حال، مشخص نیست که آیا آنها به طور بالقوه بیماریزا هستند زیرا یکی از اعضای خانواده این بیمار با واریانت های مشابه PKD ندارد. نتایج بررسی عملکرد کلیه نشان داد که آسیب حاد کلیه با CR و UA بالاتر وجود دارد، همچنین ادم شدید پا و پدال نیز مشاهده شد. ادم معمولاً با فوروزماید کنترل می‌شد، اما مصرف این دارو ممکن است منجر به اضافه بار کلیه و اختلال بیشتر در عملکرد کلیه شود. از آنجایی که TLV به عنوان یک داروی ادرارآور برای مبارزه با هیپوناترمی و کاهش عملکرد کلیه تایید شده است، از TLV برای درمان این بیمار برای محافظت از کلیه ها در برابر آسیب بیشتر استفاده شد.

TLV با 7.5 میلی گرم در روز شروع شد. مصرف آب بین 1.5 تا 2 لیتر در روز محدود بود. به دلیل نگرانی هایپرناترمی، دوز TLV به آرامی به 15 میلی گرم افزایش یافت. سدیم و پتاسیم سرم به طور مداوم در محدوده طبیعی بود. از آنجایی که TLV ممکن است عوارض جانبی آسیب کبدی ایجاد کند [18]، عملکرد کبد با اندازه گیری ALT و AST مورد ارزیابی قرار گرفت، هر دوی آنها در طول درمان در محدوده طبیعی قرار داشتند. در ابتدای درمان، غلظت CR سرم به طور قابل توجهی از محدوده طبیعی فراتر رفت که نشان دهنده وقوع آسیب حاد کلیه است. پس از 3 ماه از تجویز TLV، CR در شروع درمان به نصف سطح کاهش یافته بود و پس از 15 ماه به محدوده طبیعی کاهش یافت.

eGFR یکی از شاخص های مهم برای انعکاس واقعی عملکرد کلیه است و معمولاً برای تعیین مراحل CKD استفاده می شود [19]. eGFR در شروع درمان کمتر از 15 ml/min/1.73 متر مربع بود، که نشان می‌دهد این بیمار در مرحله 5 بیماری مزمن کلیه، طبق معیارهای توسعه‌یافته بنیاد ملی کلیه، Initiative کیفیت پیامدهای بیماری کلیوی (NKF KDOQI™) [20] بود. پس از 15 ماه، eGFR به 37.32 میلی لیتر در دقیقه / 1.73 متر مربع افزایش یافت که در محدوده eGFR در مرحله 3 CKD قرار دارد. بنابراین، پس از درمان TLV، عملکرد کلیه این بیمار بهبود یافت و در برابر آسیب بیشتر محافظت شد، اگرچه اندازه کلیه و اندازه کیست با توجه به نتایج سونوگرافی تغییر آشکاری نداشتند، که ممکن است نشان دهنده این باشد که افزایش TLV می‌تواند رشد کیست را محدود کند. اندازه کلیه و اندازه کیست بعید است کوچکتر شوند زیرا این بیمار مسن سابقه ADPKD طولانی تری دارد که معمولاً بزرگ شدن کلیه و کیست را غیرقابل برگشت می کند. برای این بیمار مسن، حفظ عملکرد باقیمانده کلیه (RRF) یک هدف مهم است. فوروزماید دیورتیک حلقه به طور معمول در درمان نارسایی قلبی و CKD استفاده می شود، اما کاهش RRF اغلب مشاهده می شود [21]. بنابراین، TLV دارای مزایایی نسبت به فوروزماید برای تجویز به این بیمار مسن مبتلا به بیماری کلیوی مرحله نهایی (ESRD) است.

در معاینه اولتراسوند روی پاهای دوطرفه، ترومبوز ورید تیبیا و پرونئال راست و آترواسکلروز اندام تحتانی راست با تشکیل پلاک در ابتدای درمان مشاهده شد که علت آن انسداد بازگشت وریدی منجر به ادم بود. در همین حال، ادوکسابان با دوز 15 میلی گرم در روز برای درمان آمبولی وریدی شروع شد و دوز بر اساس اندازه آمبولی و وضعیت بیمار تنظیم شد. پس از اینکه بیمار چند ماه از TLV و ادوکسابان استفاده کرد، جریان خون در وریدهای عمقی اندام تحتانی دوطرفه به آرامی جریان یافت و با معاینه اولتراسوند، ترومبوز آشکاری در وریدهای عمقی اندام تحتانی دو طرفه مشاهده نشد. ادم پا و پدال ناپدید شد. ادوکسابان چندین مزیت را برای درمان و پیشگیری از ترومبوآمبولی وریدی نشان می دهد [22،23]. به خصوص، هنگامی که برای درمان یک بیمار بالای 80- سال با عملکرد کلیوی ضعیف استفاده می‌شود، ایمنی و کارایی را نشان داد. بیمار از CKD بهبود یافت و وضعیت او بهبود یافت.

نتیجه

در این گزارش، بیمار به مدت 15 ماه TLV و ادوکسابان تجویز شد. کاهش عملکرد کلیه او به تاخیر افتاد، آسیب حاد کلیه بهبود یافت، از نارسایی کلیه جلوگیری شد و از درمان دیالیز اجتناب شد. کیفیت زندگی بیمار حفظ شد و از پیشرفت تهاجمی CKD به مرحله نهایی بیماری کلیوی جلوگیری شد. زمانی که TLV برای درمان این بیمار ADPKD مسن مبتلا به اختلال عملکرد مزمن کلیه و ترومبوز ورید عمقی در پاها استفاده شد، برای کاهش پیشرفت CKD ایمن و مؤثر بود. بنابراین، TLV می تواند برای بیماران مسن ADPKD برای محافظت از پیشرفت بیماری کلیوی و کاهش عوارض مفید باشد.

منابع

هریس پی سی، تورس وی. بیماری کلیه پلی‌کیستیک. Annu Rev Med 2009; 60: 321-337 [PMID: 18947299 DOI: 10.1146/annurev.med.60.101707.125712] 1 Porath B, Gainullin VG, Cornec-Le Gall E, Dillinger EK, Heyer CM, Hopp K, Madsen, Edwards , Mauritz SR, Banks CJ, Baheti S, Reddy B, Herrero JI, Bañales JM, Hogan MC, Tasic V, Watnick TJ, Chapman AB, Vigneau C, Lavainne F, Audrézet MP, Ferec C, Le Meur Y, Torres VE; گروه مطالعه Genkyst، HALT پیشرفت بیماری کلیه پلی کیستیک. کنسرسیوم برای مطالعات تصویربرداری رادیولوژیک بیماری کلیه پلی کیستیک، هریس PC. جهش در GANAB، کدکننده زیرواحد گلوکوزیداز II، باعث بیماری پلی کیستیک اتوزومال غالب و کبد می شود. Am J Hum Genet 2016; 98: 1193-1207 [PMID: 27259053 DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.05.004]

2 Cornec-Le Gall E، Olson RJ، Besse W، Heyer CM، Gainullin VG، Smith JM، Audrézet MP، Hopp K، Porath B، Shi B، Baheti S، Senum SR، Arroyo J، Madsen CD، Férec C، Joly D، Jouret F، Fikri-Benbrahim O، Charasse C، Coulibaly JM، Yu AS، Khalili K، Pei Y، Somlo S، Le Meur Y، Torres VE; گروه مطالعاتی Genkyst; توقف پیشرفت گروه بیماری کلیه پلی کیستیک. کنسرسیوم برای مطالعات تصویربرداری رادیولوژیک بیماری کلیه پلی کیستیک، هریس PC. جهش های تک آللی DNAJB11 باعث بیماری کلیوی پلی کیستیک آتیپیک اتوزومال غالب می شود. Am J Hum Genet 2018; 102: 832-844 [PMID: 29706351 DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.03.013]

3 Desai PJ، Castle EP، Daley SM، Swanson SK، Ferrigni RG، Humphreys MR، Andrews PE. نفرکتومی لاپاراسکوپی دو طرفه برای کلیه های پلی کیستیک بزرگ شده قابل توجه: تکنیکی برای بهینه سازی نتیجه در بزرگترین نمونه BJU Int 2008; 101: 1019-1023 [PMID: 18190626 DOI: 10.1111/j.1464-410X.2007.07423.x]

4 Gilbert RD، Sukhtankar P، Lachlan K، Fowler DJ. توارث دو خطی ناهنجاری های PKD1 تقلید کننده بیماری پلی کیستیک اتوزومال مغلوب. Pediatr Nephrol 2013; 28: 2217-2220 [PMID: 23624871 DOI: 10.1007/s00467-013-2484-x]

5 6 Chebib FT، Perrone RD، Chapman AB، Dahl NK، Harris PC، Mrug M، Mustafa RA، Rastogi A، Watnick T، Yu ASL،

خدمات حمایتی Wecistanche - بزرگترین صادرکننده سیستانچ در چین:

ایمیل:wallence.suen@wecistanche.com

واتساپ/تلفن:+86 15292862950

خرید برای جزئیات بیشتر مشخصات:

https٪3a٪2f٪2fwww.xjcistanche.com٪2fcistanche-shop

برای دریافت عصاره طبیعی سیستانچ ارگانیک با 25% اکیناکوزید و 9% آکتئوزید برای کلیه اینجا را کلیک کنید